مستشفى إماراتي يجري أول علاج جيني لطفلة "5 أشهر" مصابة بضمور العضلات الشوكي

أعلن مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، بدولة الإمارات العربية المتحدة، اليوم البدء في تقديم أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي "SMA" لطفلة تبلغ من العمر خمسة أشهر وذلك في سابقة هي الأولى من نوعها على مستوى الدولة .

وكان مستشفى الجليلة للأطفال قد استقبل الطفلة بينما كانت تعاني من ضعف عام وضعف بالتحكم في حركة رأسها، وأطرافها السفلية، حيث تم عمل الفحوصات اللازمة لها من قبل الأطباء المختصين، بما في ذلك الفحص الجيني الذي أجري في مركز الجليلة للجينوم، وأكد إصابتها بمرض ضمور العضلات الشوكي، حيث ظهرت نتيجة هذا الفحص خلال 48 ساعة فقط في حين يتطلب الأمر من أسبوعين إلى أربعة أسابيع للحصول على نتيجته فيما لو تم إرساله لمختبرات خارج الدولة.

وأضاف أن قيمة العلاج الجيني لهذا المرض مرتفعة للغاية، بينما تمت تغطيتها من قبل إحدى شركات التأمين العاملة في الدولة، الأمر الذي يبرز تكامل مكونات المنظومة الصحية في دبي بما يسهم في توفير الرعاية الصحية التخصصية عالية الجودة.

ويعد مرض ضمور العضلات الشوكي في العمود الفقري" SMA"،أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي، وأحد الأسباب الوراثية الرئيسية التي تسبب مرض ووفاة حديثي الولادة، إذ يقوم جين" SMN1" بترميز بروتين الخلايا العصبية" SMN"، وهذا البروتين يوجد في جميع أنحاء الجسم، وهو مهم جدا لصيانة وعمل الخلايا العصبية المتخصصة، والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية، التي تتحكم في حركة العضلات الموجودة في كامل الجسم.

ويصيب المرض الأطفال في مرحلة مبكرة من حياتهم، ويسبب لهم مشكلات في رفع وتحريك الرأس، والبلع، والتنفس، فضلا عن صعوبات في أداء وظائف الجسم الأساسية للحياة.